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Effet de la dérégulation de la voie sonic hedgehog sur les réponses aux dommages de l’ADN et la prédisposition aux cancers

Jeudi 29 octobre 2015 14:00 - Duree : 2 heures
Lieu : Amphi Accueil, CEA - 17 rue des Martyrs - Grenoble

Orateur : Soutenance de Thèse d'Aurélie CHARAZAC (INAC/SCIB/LAN/UMR_E3 CEA/UJF)

Le syndrome de Gorlin est une maladie génétique rare caractérisée par de nombreuses anomalies du développement. Ces manifestations cliniques, dues à des mutations d’un acteur essentiel de la voie de signalisation sonic hedgehog, incluent aussi une hyper-radiosensibilité et une forte prédisposition à développer des carcinomes basocellulaires. Etant donné l’implication de défaut de la réparation de l’ADN au niveau des affections liées à l’hyper-radiosensibilité, nous avons décidé d’étudier l’effet des mutations du gène PTCH1 sur la réponse aux dommages de l’ADN afin de mieux comprendre les mécanismes cellulaires et moléculaires conduisant au phénotype Gorlin. Cette thèse permet de mettre en évidence une défaillance globale des systèmes de réparation des dommages de l’ADN dans les fibroblastes issus de patients Gorlin par rapport à des fibroblastes normaux. Elle met notamment en exergue un écroulement de la réparation par excision de bases (BER) responsable de la réparation des dommages oxydatifs.

Contact : zohra.termache@cea.fr

Discipline évènement : (Biologie / Chimie)
Entité organisatrice : (INAC/SCIB)
Nature évènement : (Soutenance de thèse)
Site de l'évènement : Polygone scientifique

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